从加入捐赠给罕见疾病研究人员的答案

由肯德尔摩根

Addgene Beheard获奖者2015年每年,稀有基因组学院赞助对稀有疾病的研究人员赞助全球竞争,为他们提供了赢得生命科学研究中的一些最新工具和技术的机会。罕见的疾病研究界肯定注意到:今年被听到(帮助Empower和加速研究发现)奖励吸引了来自21个国家的99所大学和基金的提交。

“荣获价值超过600,000美元的尖端技术,以研究31例罕见疾病,”克劳德·欧阳(Claudia Ouyang)在释放中的联合主任克劳迪娅·欧阳说。研究四种罕见疾病的研究小组将从加入的含量获得价值5000美元的addgene。

Lowe综合征

Claudio Auguilar.其中一个团队由此引领Claudio Aguilar.(右)在普渡大学,正在努力了解Lowe综合征,这是一种由OCR11基因突变引起的毁灭性遗传疾病,导致年轻患者的早期死亡,因为他们的肾脏失败。该病症是在60多年前首次描述的,但仍然没有可用治疗。

Aguilar是一种基本的细胞生物学家。他最初对Lowe综合征感兴趣,因为他实验室已经正在进行的OCRL1。该基因似乎在许多涉及细胞膜动力学的细胞过程中发挥作用。当他们了解到与基因相关的疾病时,它激起了他们的兴趣。他们从患者中获得了细胞,条件揭示了一些“出色的差异”。他们现在有一些关于潜在机制的理论,涉及主要纤毛。它们将使各种质粒进行探讨各种OCRL1突变更详细地对细胞行为的影响。

目标不仅仅是要了解疾病,但希望能找到解决问题的方法。“我们有机会遇到患有这种疾病的少数患者,”Aguilar说。“一旦你有那个,就没有回来了。整个实验室在情绪上依附于这种疾病。“

他说,稀有基因组学院和加法中的奖项将对推动前进的贡献产生重大差异。

Xeroderma pigmentosum

Hendrik de Buhr.Hendrik de Buhr(右上)和他的同事Wistar Institute.在费城,PA将颁发他们的奖励,以便在称为Xeroderma Pigmentosum(XP)的病症上工作。这种隐性遗传条件使患者令人难以置信的阳光敏感,容易发生转移性黑色素和其他癌症。

Joshua Wang(右下方),也是Wistar Institute,说实验室对XP感兴趣,希望了解健康细胞转化为黑色素瘤细胞的早期事件。他们会结合起来诱导多能干细胞(IPS)技术和约书亚王CRISPR-CAS9.从丙烯与基因编辑突变的构建成XP基因和其他参与黑素细胞光敏性的基因,其目的是更广泛地理解XP和黑素瘤。

“这对我们来说非常伟大,”王说。“我们计划在CRAPR-CAS9上策划并看一堆不同的不同策略。那里有很多不同的变体和策略。这将有助于我们获得很多这些质粒,以便我们可以并行尝试许多不同的事情。“

交替的童年偏瘫

Melodi McSweenyMelodi McSweNey(右),Duke的研究生,最近搬到了哥伦比亚大学大卫戈德斯坦在实验室,将使用GFP-ATP1A3,FLAG-ATP1A3和ATP1B3质粒来探讨突变的功能差异,这些衰老是称为儿童(AHC)交替偏瘫的疾病。受AHC影响的患者患有单侧瘫痪(偏瘫)的复发攻击,这些瘫痪通常是痛苦和伴随偏头痛的。这些攻击可以通过许多压力源引起,包括情绪压力或温度变化。

“该疾病是在1971年首次描述的,”麦克韦伊说。“但是,仍然有时被错误诊断为癫痫发作。”

2012年,研究人员鉴定了对疾病负责的基因ATP1A3。该基因编码特异性在大脑神经元中表达的钠钾泵。麦克韦尼说他们现在认为基因中的突变可能预防神经元通常在高活性后通常通常返回基础条件。

新工作将有助于他们了解不同的突变如何导致AHC患者所经历的症状的差异。

Waardenburg综合征

孟胫松Last but not least, Meng-Shin Shiao (right) of Mahidol University’s Ramathibodi Hospital in Thailand and colleagues will put their award to work on Waardenburg syndrome, a rare disease that can cause hearing loss and changes in coloring of the hair, skin, and eyes. The researchers found that seven patients diagnosed at their hospital with one form of Waardenburg syndrome (WS4) by Pediatrician Duangrurdee Wattanasirichaigoon carried different mutations in a gene called SOX10.

要了解这些突变的功能作用,他们现在计划使用CRISPR-CAS9.技术创建携带不同SOX10突变的细胞系和/或小鼠模型。更具体地说,他们建议使用与改性的质粒Nickase Cas9.蛋白质以更精确地靶向特定基因区域。

要将这一奖项放入角度来看,Shao在一封电子邮件中写道:“在泰国,我们的年度经营预算约为20,000美元,我们正在同时致力于几种遗传疾病。预算的限制限制了美国昂贵的功能分析。

“我们认为,通过来自Addgene的这一奖项,我们将能够在阐明SOX10和WS4之间的关联以及其他几种罕见的遗传疾病方面取得了很大进展。我们希望泰国的孩子将在未来基于我们的研究获得更好的医疗保健。“

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额外资源

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